自闭症

介绍

自闭症是一种神经发育障碍，是遗传和其他器官病因因素在生命早期影响大脑发育的结果。¹它是一种行为定义的疾病，其特征在于社会关联，社会沟通和行为刚性模式的困难，以及许多人，感觉异常。²自闭症现在被认为是一个“光谱”的障碍;无论是在病因方面，以及在符合诊断标准的个人中的高度异质介绍方面，都在开发中的个人内。现在认识到，1％的儿童符合广泛定义的自闭症谱系障碍的标准。^3，4

主题

虽然自闭症的诊断依据是在一些发展和行为领域的困难，但其核心定义特征是在社会联系和社会交流方面的困难。然而，婴儿的社会世界和社会行为与儿童中期、青少年或成年的个体是非常不同的。目前的重点是这些社会困难在婴儿期和学龄前的早期出现的性质，以及他们的发展轨迹到童年中期和以后。

问题

尽管事实上，正如Kanner最初认可的那样，^5.在大多数情况下，自闭症在婴儿期就开始发作，通常要到孩子两三岁时才会被诊断出来，在某些情况下还要晚得多。^6,7.部分是因为在这个年龄之前，不能可靠地确定诊断所需的社会关联，通信和刚性和重复行为的完整综合征模式。因此，直到过去十年我们知道自闭症的社会特征的早期出现的大部分地区都依靠回顾性父母报告，这是遭受许多偏见和影响的审查。

研究背景

然而，在过去的二十年里，已经提前鉴定和诊断取得了重大进展，这是为了提前干预可能对儿童及其家人产生持久的积极影响。^8.大量的研究设计,包括家庭电影的回顾性分析孩子后继续接受诊断和研究婴儿的兄弟姐妹一个年长的孩子诊断,允许美国地图的核心的发展轨迹,从他们的早期定义社会困难出现在婴儿期,经过学龄期，进入青春期，最近进入成年期。

关键研究问题

在强调早期识别和早期干预之后，一个关键的问题是:自闭症最早出现的迹象是什么?与此相关的是，考虑到不同的自闭症儿童在社会互动和社会交流的过程中有很大的可变性，与结果相关的内部和外部因素是什么?有哪些新兴的早期干预方法具有最好的证据基础?

最近的研究结果

从对婴儿家庭电影的回顾性研究中可以看出，早期社会交往的广泛差异是明显的，包括姓名倾向降低;联合注意行为不良;一些早期运动异常和情绪表达减少。^9.这些早期症状通常在孩子出生后的第二年最为明显，尽管一些研究在孩子一周岁时发现了差异。

在过去的十年里，世界范围内的一些团体已经开始了真正的前瞻性观察研究，利用家庭中相对较高的自闭症复发率。这使得招募患有自闭症的年长孩子的弟弟妹妹的队列成为可能，并随着时间的推移跟踪他们的发展，以确定谁会继续发展自闭症。^10,11.到目前为止，还没有发现婴儿在出生后第一年的行为差异可以预测后来的诊断结果。一些研究小组已经表明，从生命的第二年开始，一些明显的差异就出现了，包括命名、手势和模仿、社交微笑、反应、社会兴趣和感觉导向的行为。最近的研究表明，对于那些继续被诊断为自闭症的儿童来说，一些社交技能可能会趋于稳定或下降，这为长期以来在回顾性父母报告中报道的“退化”或技能丧失提供了前瞻性证据。^12.

其他的研究着眼于从幼儿期(2 - 3岁)到童年中期的社交和交流症状的轨迹。查曼等。^13.发现在七岁时，社交和交流症状会随着年龄的增长而减少。然而，对许多自闭症儿童来说，另一个重大挑战是，随着孩子进入高中，越来越苛刻的社会环境。另一项研究追踪了2至9岁的语言和沟通能力，发现尽管许多孩子在蹒跚学步时语言发育迟缓，但结果差异很大。^14.在较晚的年龄，一些孩子有适当的语言，而另一些孩子只取得非常缓慢的进步。

几十年来，在自闭症领域很少进行随机对照试验，但在过去十年中，此类研究出现了爆炸式增长。^15.许多人侧重于加强早期社交沟通技能，无论是通过与幼儿园环境中的儿童合作，与父母合作或治疗师LED和亲本培训的组合。有几项研究发现与父母和不熟悉的成年人之间的互动（“二元”）行为有所改善，有些人报告了语言的改善。迄今为止没有研究报告的自闭症严重程度的客观减少，尽管迄今为止，所研究的干预措施只有超过几个月或最多一两年。与更一般的证据相结合，即行为干预方法可以利用自闭症儿童的适应性结果，目前侧重于加强社会沟通能力的干预方法，现在被认为具有良好的新兴证据基础。^16.还需要进一步在社区服务中开展此类项目的试验，以确定其有效性。

研究的空白

尽管在过去十年中控制良好的干预研究有所增加，但仍需要进一步的此类试验来改善已建立和更新的干预措施的证据基础，特别是确定有效性的有效要素和调节因素(“谁受益”)和调节因素(“变化如何发生”)。直到最近，纵向研究才开始研究从童年中期到青春期和成年的社会发展轨迹(例外情况见参考文献17)。机械学研究采用实验和神经科学方法，在可能嵌入遗传和家族设计的情况下，需要阐明导致自闭症社会困难的神经发育过程。这些研究也将有助于我们理解社会困难与适应功能、感觉困难和心理健康问题等常见共病之间的关系。

结论

孤独症的非典型早期社会发展的共同特征现在已经得到了很好的描述。然而，关于导致自闭症表型的潜在神经发育过程以及相关的常见共病的基本科学问题尚不清楚。最近一波纵向研究的一个共同特征是，社会和其他结果在发展方面的异质性越来越大。虽然有越来越多的证据表明，一些早期干预方法至少在短期内可以改善结果，特别是那些结合行为和互动社会交流干预方面的方法，但我们对儿童中期和青少年干预的有效性了解较少。

对父母，服务和政策的影响

个人和社会的自闭症的成本是相当大的。^18.曾经被认为是一种罕见的病情，现在已经理解了某种形式的自闭症，以影响大约1/100名儿童和年轻人。父母和专业人士，特别是在初期社区健康和教育环境中，需要接受教育最早的疾病的新兴迹象，以帮助早期识别和转诊。社会交涉和社会沟通的困难在婴儿期间很快成为许多儿童的核心特征，特别是儿童进入幼儿园和学校的社会世界更具挑战性。社会和沟通能力仍然发展成为中年和超越，虽然不同的人的不同费率。针对旨在实现早期社交沟通能力和行为的心理社会干预措施。在国际上，随着更多儿童在学龄前的认可期间，对早期干预服务的需求将增加并要求资金。更普遍的社会问题是需要对受影响的人，他们的家庭和那些关心他们的人的支持，需要更多地接受“社会差异”。

参考文献

1. Levy SE, Mandell DS, Schultz rt，自闭症。兰蔻2009; 374：1627-1638。
2. 美国精神病学会。DSM-5发展。可用于：http://www.dsm5.org．2012年5月25日访问。
3. Baird G, Simonoff E, Pickles A, Chandler S, Loucas T, Meldrum D，等。南泰晤士地区儿童群体中自闭症谱系障碍的患病率:特殊需要和自闭症项目(SNAP)兰蔻2006; 368:210 - 215。
4. 疾病控制中心自闭症谱系障碍患病率——自闭症和发育障碍监测网络，美国，2006年。mmwr监控2009; 18：1-20。
5. 情感接触的自闭症障碍。紧张的孩子1943; 2:217 - 250。
6. Charman T, Baird G.从业者评论:2- 3岁儿童自闭症谱系障碍的诊断。儿童精神病学2002;43:289-305。
7. 曼德尔DS，Novak MM。Zubritsky CD。与自闭症谱系障碍儿童诊断年龄相关的因素。儿科2005; 116：1480-1486。
8. 理解和治疗自闭症的发展方法。叶形线方Logopaed2010; 2：166-177。
9. Yirirmiya N，Charman T.自闭症的前神经：早期行为和生物症状，回归，枢经和产后发展和遗传学。J儿童心理精神病学2010; 51:432 - 458。
10. 罗杰斯SJ。什么是婴儿兄弟姐妹教我们关于初学者的自闭症？自闭症Res2009; 2：125-137。
11. Elsabbagh M, Johnson MH，从婴儿那里得到关于自闭症的答案。趋势Cogn Sci2010;14:81 - 87。
12. 臭氧off S, Iosif AM, Baguio F, Cook IC, Hill MM, Hutman T，等。自闭症早期行为迹象出现的前瞻性研究。儿童青少年精神病学2010;49：256-266。
13. Charman T, Taylor E, Drew A, Cockerill H, Brown JA, Baird G.在2岁时诊断为自闭症的7岁儿童的结果:在2和3岁时进行的评估的预测效度和随时间变化的症状模式。J儿童心理精神病学2005; 46:500 - 513。
14. 安德森DK，勋爵C，Risi S，Dilavore PS，Shulman C，Thurm A，Welch K，泡菜A.自闭症谱系障碍儿童的口头能力增长模式。j咨询Clin Psionol2007; 75:594 - 604。
15. 查曼·t。杯子是半满还是半空?测试自闭症儿童的社交干预。儿童精神病学杂志2011; 52：22-23。
16. 罗杰斯rj，vismara la。基于证据的早期自闭症综合治疗。J Clin Child Chinyol2008; 37:8-38。
17. Szatmari P, Bryson S, Duku E, Vaccarella L, Zwaigenbaum L, Bennett T, Boyle MH.孤独症和阿斯伯格综合症的相似发展轨迹:从儿童早期到青少年。J儿童心理精神病学2009; 50:1459 - 67。
18. Knapp M，Romeo R，Beecham J.英国自闭症的经济成本。自闭症2009; 13:317-36。