自闭症

它有多重要?

自闭症是一种神经发育障碍，其特征是社会关系和沟通困难，受影响个体的行为模式僵化。它还涉及知觉、注意力和运动发展的非典型过程。自闭症最初被狭义地定义为一种障碍，包括缺乏情感接触、保持常规、迷恋物体和语言沟通障碍，现在被认为是一种复杂的综合征，其严重程度和表现形式差异巨大。这种新的认识导致了将自闭症重新定义为一系列障碍。据估计，每400人中约有1人表现出自闭症的核心综合征症状，而每100人中有1人属于自闭症谱系。

大众媒体已经表达了对自闭症发病率可能会上升的担忧。然而，没有确凿的证据表明自闭症正变得越来越普遍，主要有三个原因:自闭症的定义发生了变化，使得比较新旧估计的发病率变得困难;估计发病率的方法已经演变;对自闭症越来越多的关注可能会发现更多的病例。对这种疾病的更好理解将导致对其发病率的更准确估计。

即使双胞胎和家庭研究已经表明自闭症有很强的遗传成分，但到目前为止，还没有任何特定的基因或其他生物学特征令人信服地与这种基于行为特征进行诊断的疾病联系在一起。诊断通常是在生命的第二年或更晚。照顾自闭症儿童对父母和社区资源的要求很高，即使许多受影响的儿童长大后能过上充实的生活，但还有许多人将终身遭受重大医疗、教育和社会困难的负面影响。目前对自闭症的研究试图理解这种障碍的遗传和环境基础，并设计干预方案，考虑到受影响个体之间的巨大差异，以及自闭症在发展过程中表现的变化。

我们知道什么?

在过去的几十年里，我们对自闭症的理解发生了很大的变化。随着科学家们开始认识到各种各样的情况，对这种障碍的认识变得更加复杂，这些情况的严重程度不同，但仍然完全由行为模式和社交障碍来定义。今天，“自闭症谱系障碍”(ASD)一词被用来指代一系列的病症，包括社交障碍、兴趣和行为受限。此外，最近的研究强调，许多自闭症患者在感知、注意力和运动发育方面表现出非典型模式。自闭症和自闭症谱系障碍患者本身在注意力和信息处理方面没有表现出缺陷，但与一般人群相反，他们对非社会刺激有偏见。例如，年幼的自闭症儿童不太可能将自己的身体朝向照顾者的声音，但能够快速准确地检测非社交声音。当看一张脸时，他们倾向于把注意力集中在其他面部特征上而不是眼睛上。事实上，只要非社会刺激是对象，自闭症患者往往比一般人更快地感知和处理视觉和听觉模式。他们也更擅长在心理上操纵二维物体。这些发现使科学家们从处理信息的质量和数量不同的模式来看待自闭症。

人们对自闭症和自闭症谱系障碍的病因知之甚少。众所周知，这种疾病有遗传基础，因为患病个体的遗传亲属比一般人群的人更容易患病。

不管自闭症的原因是什么，一个决定性的特征是它的早期出现。诊断通常是在出生后两岁或稍晚的时候做出的，但对自闭症儿童家庭视频的回顾性研究显示，婴儿时期的关系模式是非典型的。然而，这些早期症状无法与正常发育区分清楚，因此无法在出生后第一年进行诊断。在一些儿童中，社交技能的发展似乎停止了进步或下降。研究发现，大多数自闭症儿童的社交能力最终会随着时间的推移而提高，尽管跟上他们日益复杂的社交世界仍然是一个挑战。总的来说，自闭症儿童在社交成果上差异很大，有些达到了与年龄相符的语言水平，而另一些则进展甚微。

我们能做些什么呢?

越来越多的公众对自闭症的认识导致了对干预项目的迫切需求，这反过来又产生了对自闭症干预的研究需求，以设计基于证据的干预项目，并整理不同的干预成功的说法。

自闭症现在被认为是一种复杂的、多方面的疾病，旨在改善受影响个体的结果的干预措施必须考虑到这种异质性。然而，干预性研究是有限的，因为它们不可能解决自闭症和自闭症谱系障碍(ASD)表现的全部个体差异。另一个重要的挑战是确定自闭症的哪些症状需要评估，以及哪些症状可能会随着针对哪种类型的自闭症的干预而发生变化。此外，由于自闭症或ASD患者的预后很大程度上取决于他们的语言和认知发展水平，干预研究必须包括标准和自闭症特异性的成就衡量标准。由于这些原因，对自闭症的干预研究很难进行。

干预有两类:一类关注行为，一类关注沟通。行为方法通常是长期的、密集的项目。这种干预的一个例子是早期强化行为干预(EIBEI)，它包括每周30-40小时的治疗师与儿童一起工作，并为父母提供额外的咨询时间。也测试了强度较低的干预措施，但对于它们是否和EIBEI一样有效，结果存在矛盾。行为方法被证明可以改善自闭症儿童的认知和语言结果，但没有改善自闭症特异性症状。干预的沟通方法更以父母为中心。这种类型的干预显示出好坏参半的结果，但也改善了亲子互动和沟通，尽管这种改善没有推广到其他情况。综上所述，大量的干预项目表明，自闭症儿童的认知和沟通结果可以得到改善，但迄今为止，没有任何干预措施可以降低自闭症的严重程度。

在制定干预方案和服务时，应考虑自闭症儿童的非典型感知和注意力。我们可以利用我们对自闭症儿童特殊注意力特征的理解，比如他们对听觉和视觉模式的知觉规律的高度关注，来帮助他们理解非自闭症的世界，而不是要求他们符合正常发育儿童的模式。这种方法需要在提供支持和服务的同时，让父母和照顾者了解目前对自闭症的理解。最终，社会需要更多地接受自闭症儿童的社会差异。

最后，还需要更多的研究来确定自闭症的生物标志物。识别生物标记的一个挑战是自闭症在行为和神经生物学水平上表现的异质性。另一个挑战是要考虑影响生物过程的环境背景。