胎儿酒精谱紊乱（FASD）

介绍

胎儿醇综合征（FAS）是妊娠期间酒精孕产量造成的永久性缺陷。FAS的特征在于生长缺乏，中枢神经系统（CNS）功能障碍，以及独特的小面部异常集群。^1,2FAS是西方世界已知的导致智力迟钝的主要原因^3.这是完全可以预防的。并非所有因产前酒精暴露而受损的个体都有FAS。许多人有认知/行为问题，但没有任何生长缺陷或FAS面部表型。这些人通常被认为有胎儿酒精效应(FAE)或酒精相关神经发育障碍(ARND)。⁴

主题

目前对产前酒精损害个体的诊断因医生而异。虽然有诊断指南^{1、2、4、5、6所示}鼓励医生遵循，这些指导方针不足以确保诊断准确性（能够做出正确的诊断）或精确度（始终如一地到达每次具有相同症状的患者同时到达的能力）。例如，CNS功能障碍的指南不解决必须存在多少缺陷区域，赤字必须是多么严重或需要多少文档来证实赤字存在。面部表型的指导方针不会解决必须存在多少面部特征，每个功能必须是严重的或应该使用什么量度的测量来判断他们的严重程度。使用Fae和ArnD等术语未能解决生长缺乏和CNS功能障碍的事实不具体对产前酒精暴露。⁷这些指导方针反映了一个完形诊断方法依赖于整体临床印象，而不是在有条学收集和解释的暴露和结果上的数据。关键诊断特征（生长缺乏，面部异常，CNS功能障碍和产前酒精曝光）不仅仅存在或不存在，而是沿着单独的连续脉冲从正常到严重的并且存在于各种可能的组合中。^8,9.因此，需要一种能更好地解决这种复杂性的诊断方法来提高诊断的准确性。

问题

在没有准确和可重复的诊断方法的情况下，诊断将继续从诊所到诊所的广泛变化。^4,10,11.从临床角度来看，诊断错误分类导致不适当的患者护理，增加次生疾病风险¹²错过了初级预防的机会。⁸从公共卫生的角度来看，诊断的错误分类导致对发病率和流行率的不准确估计。^4,8不准确的估计挫败努力将足够的社会，教育和医疗保健服务分配给这种高危人群，并排除对初级预防干预措施的准确评估。从临床研究的角度来看，诊断错误分类也降低了我们识别群体之间的临床有意义的对比。此外，非标准化诊断方法可以防止研究之间的有效比较。

研究背景

为了克服完形诊断方法的局限性，一种新的、全面的诊断产前酒精暴露相关结果的完整连续体的方法被称为四位数诊断代码。^{8,9,13,14,15,16}诊断代码的四位数字按以下顺序反映了FAS的四个关键诊断特征中的表达量:

1. 增长不足
2. Fas面部表型
3. 脑损伤或功能障碍
4. 产前酒精暴露。

通过在标准化FAS诊断评估表上的首次记录键临床数据以及以下特定案例定义来生成每个数字来生成4位诊断代码。每个特征的表达的大小独立地在4点李克特量表上进行排序，其中“1”反射完全不存在FAS特征和“4”反射FAS特征的强“经典”存在。每个李克特等级都是专门定义的。4位数诊断代码可用于诊断所有年龄的个体。

主要研究问题

在华盛顿州FAS诊断和预防诊所诊断诊断的1014名患者的医学/研究记录^8、15用于开发四位数诊断代码。使用前454名使用两种方法诊断的患者的记录，对4位编码的性能(即准确性、重现性和能力)与格式塔诊断进行了比较。⁸

最近的研究结果

诊断的准确性、重现性和能力被发现在4位代码中比在格式塔方法中要大得多。⁸在接受GESTALT FAS诊断的69名患者中，只有九个符合FAS的4位数标准。在没有特定的情况下定义和定量测量尺度的情况下，迄今为止诊断方法产生了非常异质的个体，具有FAS - 比Gestalt指南的支持更加异质。⁶例如，69名患者中的37例没有增长缺乏的证据，27只只有三个面部特征中的一个，29例没有心理或结构证据，脑损伤，五个未知的酒精接触未知。在接受Fae的甲甲甲甲均达甲甲甲甲甲甲酯诊断的344名患者中，这些患者的结果甚至更具变量。当根据4位数的代码重新分类时，这些患者介绍了跨越简约酒精暴露于几乎饮酒的13个不同的4位诊断类别的结果，但不完全完全诊断。将这种不同患者的研究研究患者作为一个“均质”组的危险性很大，无法识别临床有意义的对比和协会。例如，在使用4位数代码诊断的216名患者中鉴定了随着FAS面部表型的表达增加而降低IQ之间的重要统计学性的线性关联。使用甲烷般的方法诊断相同的216名患者，该关联未能检测到。相比之下，在诊断重现性的初步评估中，4位数代码的帧间间和帧内速率可靠性范围为94％至100％。

结论

4位诊断代码有许多优点。它提供了一种直观合理的数字方法来报告结果和接触情况，反映出与产前接触酒精有关的残疾的真正多样性和连续性。通过使用定量测量量表、具体病例定义和多学科临床团队方法，它还提供了比完形法更大的准确性、准确性和诊断能力。4位代码的主要特征之一是引入了一种诊断命名法，取代了FAE和ARND等术语。这个新的命名清楚地记录了病人的结果和暴露，而不暗示酒精是唯一的致病因素。该准则的面部成分为FAS提供了一种极其敏感和特殊的筛查工具。¹⁶此外，4位数代码建立了一个常见的描述性语言，以便在医疗记录和医学文献中更清楚地沟通结果。

对政策和服务的影响

FAS研究中最重要的两项目标是初步预防（预防酒精损坏的儿童的诞生）和二级预防（减少了孕产量暴露的儿童的继级性）。这些努力与我们准确诊断胎儿酒精障碍的全谱的能力密不可分。为了可衡量的预防FAS，我们必须首先识别患有产前酒精暴露损坏的儿童的高风险的女性。随后，在儿童中准确识别FAS的发生率需要准确的诊断方法。同样，为了衡量我们预防努力的成功，我们必须能够准确地跟踪FAS随着时间的流行的变化。这项承诺还需要筛选¹⁶以及精确且可重复使用的诊断方法。最后，为了衡量针对产前酒精损害儿童的干预措施的有效性，我们需要对产前酒精障碍儿童进行科学严谨的研究。再次强调，这些研究人群的准确识别需要准确的诊断工具。

在美国和加拿大超过50个多学科临床团队现在正在使用各种临床/社会服务环境中的4位数诊断代码。通过立法授权驱动这一扩张的大部分，以建立协调的FAS诊断和预防网络。

参考

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