胎儿酒精谱紊乱（FASD）

介绍

琼斯和史密斯¹创造了胎儿酒精综合症(FAS)一词，以标记一种在酒精中毒母亲所生的儿童中观察到的生长和形态发生改变的模式。这种畸形包括一系列面部异常(例如，短睑裂），生长延迟和中枢神经系统（CNS）参与的证据（例如，微骨头和发展延误）。在jones等人出版后的几年里。纸张，明显的是，这种综合征的表达随着暴露（例如，数量，频率，时序）和遗传因素的差异而变化。由于临床医生不愿意诊断那些具有综合征，克拉伦和史密斯的部分表达的个体²介绍了术语“可疑胎儿醇效应（FAE）”，以提及这些个体。虽然这个术语旨在作为“书签”，以促进进一步的研究，服务提供商和教师开始将其滥用滥用诊断术语，用于标记具有已知或疑似产前酒精暴露历史的儿童的发育问题。由于临床医生没有坚定地将这些儿童的发育问题联系起来给产前酒精暴露，Aase等人。^3.建议放弃FAE这个术语。这给临床医生提出了一个具有挑战性的问题:鉴于大多数产前接触酒精的儿童没有表现出临床可识别的畸形，应该用什么标签来表示他们的神经认知困难?医学研究所(IOM)报道^4.试图通过用两种新诊断类别取代术语FAE来解决与诊断有关的问题：酒精相关的出生缺陷和酒精相关神经发育障碍。然而，用两个新的旧术语更换旧术语并没有解决将产前酒精暴露与儿童认知行为问题联系起来的主要诊断问题。astley和clarren.^5、6开发了4位数的代码诊断系统来解决这个问题。

另一种确定没有畸变的受酒精影响的儿童的方法是寻找综合症特异性的神经认知特征。目前已知，产前接触酒精会对后代产生广泛的形态和功能结果，统称为胎儿酒精谱系障碍(FASDs)。虽然只在少数接触酒精的儿童中观察到酒精引起的畸形，^7.已经发现认知行为问题在频谱上普遍存在。然而，在受精卵儿童中的神经认知概况描绘已经证明是在方法上挑战，因为广泛的因素互动地促进认知行为功能。因此，FASD中的认知行为表型已被称为移动目标。^8.o'brien和mattson的纸张的重点是评估在鉴定有法定儿童的综合征特异性神经认知概况的进展。

与产前酒精暴露的功能结果相关的一个重要问题是，是否可以描述FASDs患者不同程度的认知行为问题。Streissguth et al。^9.报告了一系列的青少年和成年人的不利生活成果，包括精神健康问题，扰乱了学校经验，法律问题，禁闭，不恰当的性行为，酗酒问题，依赖生活和就业问题。这些不良结果是标记的继发性疾病，因为含酒精诱导的脑损伤的主要残疾例如诊断和内存问题减少和记忆问题，因此被认为是它们。鉴于社会情绪问题削减了这些中等的大部分疾病（例如，对法律的麻烦，不适当的性行为，就业问题），一些研究人员试图了解酗酒的个体的社会情感功能的机制。O'Connor概述了这一研究线的研究结果。

研究与结论

4位代码系统^5,10.提供了一种非医学的、实用的方法来诊断全谱儿童FASDs。在该系统中，结合与诊断FASDs相关的四个变量的评级，形成一个诊断类别:生长、面部表型、中枢神经系统异常和产前酒精暴露。因为这个诊断系统不做生物学假设，所以每个变量都是独立于其他变量的。因此，在儿童身上观察到的中枢神经系统损伤是否由产前酒精暴露引起的问题并不存在。

四位数法在诊断胎儿酒精谱疾病方面有两个重要贡献。首先，通过面部特征测量工具的发展、测量的标准化和诊断程序的手册化，大大提高了诊断的可靠性。其次，由于4位编码系统采用了标准化的分类程序，临床团队无需接受畸形学方面的专门培训就可以使用它。这使得在无法提供畸形学服务的诊所中可以确定产前接触酒精的儿童。

尽管有这些优点，但是4位数的代码系统具有一些缺点，在我看来，在我的观点中，使用非生物学方法来分类和理解生物现象。从统计的角度来看，测量的提高可靠性并不能确保更大的有效性。使用诸如“低于平均值的两个标准偏差”等公约的诊断特征的分类将导致任意组，这可能与表型中的真实部门（分类群）对应。作为meehl.^11.提醒我们，分类是一个“旨在在其关节（柏拉图）上雕刻大自然的企业，确定某种感觉（不是形而上学基本主义）非任意，而不是人为的实体的实体类别（PP 268）。

奥布莱恩和Mattson总结了对法定儿童的神经认知功能研究的关键结果，并表明该临床组与IQ匹配对照和具有ADHD的对照表现出特定的型材。例如，FASD和ADHD之间的组比较显示，两组在排序任务中表现出性能受损，但只有FASD组在字母流畅和字母编号切换中显示缺陷。与IQ匹配的控件相比，FASD集团有更为外化问题，适应性技能受损，口头学习困难。虽然这些发现有趣，但可以提出一个问题的概括。特别是，诸如外化问题和自适应技能之类的父母额定行为基本上受到社会文化体验和养育质量的影响。包括语言，文化体验和遗传/表观因素的广泛的变量也已知复杂任务的性能。^12.由于作者指出，应在未来的研究中解决不同变量与上述群体差异的贡献。

O 'Connor强调了考虑多重变量对fasd个体社会情感功能的交互作用的重要性。特别是，这一人群的精神障碍是由多种因素造成的，包括母亲的营养、社会经济地位、精神疾病的遗传负荷、养育子女的问题和不良的生活经历。因此，奥康纳和其他人^13.那14.在产前酒精暴露中的情绪困难研究中使用了交易模型。在事务模型中进行的研究表明，婴儿婴儿婴儿的产前酒精暴露是对早期母儿性相互作用的负面影响，反过来导致孩子的长期不良情绪结果。与这些调查结果一致，社会神经科学的研究表明，母儿性互动的质量影响了孩子的压力反应，这是通过下丘脑 - 垂体 - 肾上腺（HPA）轴。^15.

对服务和政策的影响

我同意，4位数的代码系统对胎儿酒精谱紊乱的诊断产生了重大影响，特别是在美国和加拿大。加拿大诊断指南^16.已纳入4位数代码和IOM报告提出的诊断类别。加拿大调查人员发现了4位数的方法吸引力，主要是因为它使用定量，客观测量尺度和特定情况定义。根据Astley等人。^17.家长和服务提供者对诊断报告表示满意，这些报告提供了儿童获得服务资格所需的信息。

尽管有这些进展，但我认为，通过纳入认知和行为神经科学的研究结果，可以提高胎儿醇效应的全谱的诊断。meehl.^11.迫使地认为，解决问题的解决方案，“我们将如何分类？”应该通过应用数学寻求。来自法定儿童的形态学，神经杀菌，认知和行为措施的税率分析可以揭示潜在的数据模式是否反映了非任意类别或尺寸分布。确定自然类别或维度将导致开发适当的干预措施。

正如o'brien和Mattson所指出的那样，综合征特定型材的鉴定将允许诊断饮酒的儿童，而不会辨别瘤畸形。神经认知概况的描绘还将通知开发适当的疗法。我们最近提出，由于信息慢处理，FASD的儿童在整合多元元素或工作记忆中的关系中具有赤字。^18.该提案对制定酒精暴露儿童的干预措施具有具体影响。O'Connor提出了证据表明，心理问题在具有产前酒精暴露的个体中具有高度普遍性的问题。^19.这一发现突出了早期筛查对这群人群的社会情绪问题的重要性。积极的母婴互动和家庭环境的稳定性支持儿童情绪发展的发现对培养和父母培训中的酒精受伤的儿童进行了有关的影响。

参考

1. 琼斯克尔，史密斯DW。初期婴儿酒精综合征的识别。兰蔻1973; 302：999-1001。
2. 克拉伦斯，史密斯DW。胎儿酒精综合征。n Engl J Med1978年; 298：1063-7。
3. Aase JM，Jones KL，Clarren SK。我们需要术语“Fae”吗？儿科1995年; 95：428-30。
4. Stratton K，Howe C，Battaglia F，EDS。胎儿酒精综合征:诊断、流行病学、预防和治疗。华盛顿州，D.C.:国家学院出版社;1996年。
5. Astley SJ，Clarren SK。诊断胎儿醇暴露的全谱：引入4位诊断代码。酒精醇2000; 35：400-10。
6. astley sb。胎儿酒精谱紊乱的诊断指南：四位数诊断代码。西雅图，华盛顿：华盛顿州大学出版物服务;2004年。
7. Sampson PD, Streissguth AP, Bookstein FL等。胎儿酒精综合征的发生率和酒精相关神经发育障碍的患病率teratology1997; 56:317-26。
8. Goodlett Cr，Horn Kh，周FC。酒精致畸作用：干预损害机制和策略。EXP BIOL MED（梅伍德）2005; 230：394-406。
9. StreissGuth AP，Barr HM，Kogan J，Bookstein FL。了解胎儿酒精综合征(FAS)和胎儿酒精效应(FAE)患者继发残疾的发生情况，最终向疾病控制和预防中心报告。西雅图，华盛顿：华盛顿大学，胎儿酒精和药物单位;1996.报告号：96-06
10. astley sb。胎儿酒精谱紊乱的诊断指南。西雅图，华盛顿：华盛顿大学出版物服务。3埃德;2004年。
11. 米尔体育。接连taxometrics。解决精神病理学中的分类问题。我是心理学1995; 50:266 - 75。
12. Mulenga K，Ahonen T，Aro M. Zambian儿童在Nepsy上的表现：试验研究。Dev Neuropsychol2001; 20：375-83。
13. 母亲饮酒与依恋失序的关系。j咨询Clin Psionol1987; 55：831-6。
14. O'Connor MJ，Kogan N，Findlay R.Prenatal酒精曝光和儿童附件行为。酒精Clin Exp Res2002; 26：1592-602。
15. Lupien SJ，Mcewen BS，Gunnar Mr，Heim C.压力在整个寿命中对大脑，行为和认知的影响。NAT Rev Neurosci.2009; 10:434-45。
16. Chudley AE，Conry J，Cook JL，Loock C，Rosales T，Leblanc N.胎儿酒精谱系：加拿大诊断指南。CMAJ.2005; 172: S1-S21。
17. Astley SJ，Olson HC，Kern K，等。胎儿酒精谱紊乱儿童综合磁共振研究的神经肌瘤和行为结果。J临床药理学能吗2009; 16：E178-201。
18. Kodituwakku PW，Segall JM，Beatty GK。产前酒精暴露的认知和行为效应。未来的神经醇2011; 6：237-59。
19. O'Connor Mj，Shah B，Whaley S，Cronin P，Gunderson B，Graham J.S精神病疾病在患有产前酒精暴露的儿童临床样本中。am j药物酒精滥用2002; 28:743-54。