胎儿酒精谱系障碍

介绍

神经发育障碍与运动、认知和社交技能的独特模式有关。例如，患有普瑞德-威利综合征的人表现出一种典型的认知能力模式(例如，不寻常的拼图技能和听觉处理能力的弱点)和行为模式(例如，贪得无厌的胃口)。¹因此，我们有理由问，是否存在与产前酒精暴露相关的神经行为特征。

为在子宫内接触酒精的人建立一种独特的神经行为谱，将对诊断、治疗计划和流行病学研究有巨大的帮助。对胎儿酒精综合症的流行病学研究表明，在怀孕期间大量饮酒的母亲所生的婴儿中，只有1 / 3会出现完全的胎儿酒精综合症。²此外，大多数在子宫内接触酒精的人并没有表现出典型的胎儿酒精综合症的畸形特征，临床医生不得不依靠神经认知发现来识别FAS患者。然而，研究表明，在没有畸形特征的FAS儿童中，社会认知功能损害与那些有畸形特征的儿童中一样普遍。^3.

研究背景:桑德拉和约瑟夫·雅各布森

桑德拉·雅各布森(Sandra Jacobson)和约瑟夫·雅各布森(Joseph Jacobson)对接触酒精的儿童神经行为研究结果的综述清楚地表明，研究人员在描绘他们的认知和社会情感功能方面取得了重大进展。作者强调了最近有关三个主要功能领域的研究发现:过度活跃和注意力、学习和记忆以及社会情绪功能。他们得出结论，接触酒精的儿童表现出一种独特的认知障碍模式，在算术、执行功能、新信息的获取和社会行为方面有明显的困难。

然而，虽然这种困难模式通常出现在产前接触酒精的儿童中，但尚不确定这是否是这一群体特有的。事实上，有非语言学习障碍的儿童在算术、注意力和社交技能方面也存在缺陷。此外，Jacobson概述不包括可能用于制定政策和治疗计划的其他研究结果。首先，产前接触酒精的孩子在改变行为反应(情感设定的改变)方面能力不足，这些缺陷预示着父母评估的行为问题。⁴即使轻度受影响的儿童没有语言障碍，那些被诊断为FAS的儿童在这方面表现出明显的缺陷。⁵研究人员也报告了在视觉运动整合和视觉记忆测试中的表现不足。⁶

对政策和服务提供的影响

Jacobson概览中强调的一些要点对政策和服务的提供有重大影响。首先，在怀孕期间饮酒消遣的母亲所生的孩子会出现与FAS儿童相似的社会认知缺陷模式。这使我们想到一个问题:是否有一个保险箱阈值怀孕期间的酒精消耗量尽管研究人员已经从大规模研究中收集到了证据⁷临界值可能存在，但这一信息不一定是可概括的，因为已知酒精对胎儿的有害影响取决于多种因素。因此，怀孕期间戒酒似乎是最安全的措施。

第二，对受酒精影响儿童的神经心理学研究为学校干预提供了有用的信息。例如，研究发现，接触酒精的儿童执行功能有缺陷，这表明这些儿童在利用工作记忆中的信息引导目标导向行为方面存在困难。基于外部视觉指导的策略可能被证明对他们的行为管理有帮助。此外，来自西雅图的一项前瞻性研究的结果表明，特定的变量与受酒精影响的儿童的更好的结果有关。⁸这些变量包括生活在一个稳定和有教养的家庭，接受早期诊断，以及从未遭受过暴力。诸如此类的发现对早期干预和将儿童安置在稳定的家庭具有重大意义。由于家庭中的不利条件对儿童的认知发展产生不利影响，家庭干预应作为基本政策和服务的当务之急，同时对接触酒精的儿童进行个别治疗。

但是，由于尚未完全了解接触酒精的儿童行为失常的根源，因此需要进一步研究，以提供至关重要的数据，以便制定预防这些儿童暴力行为的具体干预措施。

研究背景:Susan Astley

琼斯和史密斯⁹介绍了术语胎儿酒精综合症(FAS)来描述在酒精中毒母亲所生的孩子中发现的一种异常模式。该综合征的定义特征包括生长迟缓、中枢神经系统功能障碍的证据和面部轻微异常的特征模式。在Jones和Smith的论文发表后的几年里，临床医生发现该综合征的表现具有显著的可变性，从经典的形式到一些小的异常。考虑到这种差异，克莱伦和史密斯¹⁰介绍了诊断术语怀疑胎儿酒精效应(FAE)，表示该综合征的部分表达。不幸的是，这一诊断成为了怀疑有产前酒精暴露史的儿童任何行为障碍的通用标签。事实上，人们并不一定认为接触酒精与这些儿童的认知功能障碍之间存在因果关系，因为后者受到多种因素的影响。因此，FAE诊断的有效性存在问题。此外，由于临床医生不一致地使用适用的诊断标准，诊断的可靠性成为一个双重似是而非的命题。¹¹

结论

为了解决诊断中的信度和效度问题，引入了四位数编码方法。¹²这种方法的创始人采取了许多措施来提高诊断的可靠性。首先，发展顺序量表来量化诊断意义的某些特征(如人中)。其次，每个关键诊断标准(如生长缺陷、FAS面部表型、中枢神经系统功能障碍和酒精暴露)都以4分制进行评分。第三，这些尺度上的每个点都有明确的定义。4位数字的全域组合总共生成256个代码，可以分解为22个诊断类别。

四位数编码方法的主要成就是通过对关键诊断特征的量化来提高诊断的可靠性。然而，改进的可靠性并不能确保更高的有效性。一种疾病的亚型通常代表不同的类别，必须通过多种标准(如行为、生理和对治疗的反应)进行验证。然而，这些子类型经常被视为任意类别。米尔呼吁更严格地应用具体的诊断标准:“我把分类视为一项事业，它的目标是在大自然的连接处雕刻(柏拉图)，识别非任意、非人为的实体类别。”¹³

对公共政策和治疗计划的影响

我同意阿斯特利的观点。在初级和二级预防工作中，准确诊断酒精暴露造成的各种残疾都至关重要。为此，阿斯特利和克莱伦¹²通过可量化量表的发展，显著提高了诊断的可靠性。然而，胎儿酒精综合症领域中最具挑战性的问题仍然是确定接触酒精的儿童没有畸形(大多数接触酒精的儿童)。这一组的识别需要使用敏感的神经心理学仪器和混杂变量的控制。越来越多的文献支持在描述认知特征时，除了反映最终结果的分数外，还使用窄波段测试(而不是智商测试等全面测试)和过程数据。¹⁴基于这些敏感措施获得的数据进行亚型诊断，是否会比基于4位编码的诊断更有助于治疗方法的开发，目前还有待观察。

参考文献

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